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Angelman e. V

Der Angelman Verein wurde 1993 gegründet und ist ein Selbsthilfeverein von Eltern für Eltern, deren Kinder mit dem Angelman-Syndrom geboren wurden. Der Verein hilft Eltern mit Angelman-Kindern, die Diagnose besser zu verstehen, sie zu akzeptieren und den Alltag mit einem “Engel” neu zu gestalten. Erfahrung, Zusammengehörigkeit und Einfühlungsvermögen bieten ein Umfeld, in dem jedes Mitglied Antworten auf seine individuellen Fragen finden kann. Bei dem Angelman-Syndrom (AS) handelt es sich um die Folge einer angeborenen seltenen genetischen Veränderung auf dem Chromosom 15. Charakteristisch für das Angelman-Syndrom ist eine schwere körperliche und geistige Behinderung und eine stark reduzierte Lautsprachentwicklung. Angelman-Betroffene haben eine stark eingeschränkte Motorik. Einige Kinder erlernen das Laufen erst sehr spät oder gar nicht. Wenn sie laufen können, bewegen sie sich oft steif und ruckartig und recken oft die Arme hoch, wodurch ihnen das Laufen schwerfällt. Das Angelman-Syndrom tritt sowohl beim männlichen als auch beim weiblichen Geschlecht auf. Die Häufigkeit beträgt zirka 1:15.000.

https://angelman.de/

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CDKL5 Deutschland e.V.

CDKL5 ist eine sehr seltene genetische Erkrankung des X-Chromosoms, die in den ersten Lebensmonaten eine schwer einstellbare Epilepsie und schwere Entwicklungsverzögerungen hervorruft. Der gemeinnützige Verein „CDKL5 Deutschland e.V.“ wurde 2015 von Eltern, deren Kinder vom seltenen CDKL5-Gendefekt betroffen sind, Ärzten und Therapeuten gegründet mit dem Ziel, CDKL5-Familien zusammenzubringen, und um Geld zu sammeln für die Heilung dieses Gendefekts. Von Beginn an war die Teilnahme an Spendenläufen eine wichtige Aktivität der Eltern. Zwei Väter bestreiten weltweit Triathlons um auf die Krankheit aufmerksam zu machen. Und zweimal durften die „CDKL5 Runners“ beim Mainzer Run for Children teilnehmen. Alle, die im Verein aktiv arbeiten, tun diese Arbeit ehrenamtlich. Mittlerweile sind knapp 60 Familien an den Verein angeschlossen. Deutschlandweit dürfte es ca. 200 diagnostizierte Fälle geben. Weltweit sind es mittlerweile etwa 13.000 Fälle. Das CDKL5-Gen enthält Anweisungen für die Herstellung eines Proteins, das wichtig ist für die Entwicklung des Gehirns. Das CDKL5-Protein agiert als Kinase, also als Enzym, das durch chemische Reaktionen auch die Aktivität anderer Proteine reguliert. Die Forschung hat bisher noch nicht genau nachweisen können, welche anderen Proteine durch das CDKL5-Protein beeinflusst werden. Die meisten Kinder, die von CDKL5 betroffen sind, leiden unter Anfällen, die in den ersten Lebensmonaten beginnen. Die meisten können nicht gehen, sprechen oder sich selbst anziehen und ernähren, und viele sind auf Rollstühle angewiesen – und auf die ständige Hilfe und Pflege von anderen. Viele leiden auch unter Skoliose, Sehstörungen, sensorischen Problemen und verschiedenen Magen-Darm-Beschwerden. Im weiteren Verlauf der Erkrankung kann es sein, dass noch weitere Symptome im Krankheitsbild auftauchen.

https://www.cdkl5-verein.de/

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CFC Syndrom e.V.

Das CFC-Syndrom (Cardio-Facio-Cutanes Syndrom) ist eine sehr seltene, genetisch bedingte Erkrankung. Sie gehört mit dem wesentlich häufigeren Noonan-Syndrom zu einer Gruppe verwandter Syndrome. Eine Untersuchung aus Japan kam auf eine geschätzte Häufigkeit von etwa 1 : 500.000 für das CFC-Syndrom. Man geht in Deutschland aufgrund der jährlichen Neudiagnosen eher von einer Häufigkeit von 1 : 250.000 aus. Das Krankheitsbild ist in erster Linie gekennzeichnet durch die variable Kombination aus angeborenen Herzfehlern, Kleinwuchs, Entwicklungsverzögerung / neurologischen Komplikationen, Auffälligkeiten der Haut und Haare sowie weiteren typischen äußeren Merkmalen.

Der Verein versteht sich als Initiative, die im deutschsprachigen Raum über diese seltene Erkrankung informiert. Betroffene Familien machen oft die Erfahrung, dass Ärzte und Therapeuten wenig über dieses seltene Syndrom wissen und fühlen sich oft mit dieser Erkrankung isoliert. CFC-Syndrom e.V. gibt ihnen die Möglichkeit, sich über ihre speziellen Probleme und Erfahrungen auszutauschen und Informationen zu diesem sehr seltenen Syndrom zu erhalten

https://www.cfc-syndrom.de/

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Selbsthilfe EPP e.V.

„Erythropoetische Protoporphyrie“, abgekürzt EPP – gehört zu den „Seltenen Erkrankungen“. Statistisch gesehen ist 1 von 100 000 Menschen davon betroffen. In der Selbsthilfe vertreten wir die Interessen von 200 Mitgliedern. Statistisch leben in Deutschland jedoch ca. 800 Menschen mit dieser Erkrankung - die „Dunkelziffer“ ist also sehr hoch. EPP ist eine genetisch bedingte Stoffwechsel­erkrankung. Im Kontakt mit dem sichtbaren Licht reagieren die Betroffenen mit starken Verbrennungen unter der Haut, was zu neuropathischen Schmerzen führt. Vor allem Sonnenlicht muss von den Betroffenen vermieden werden. Da das sichtbare Licht jedoch auch durch die Wolken dringt, ist der einzige Schutz: alle Körperteile „verhüllen“ und sich möglichst wenig draußen aufhalten. Von daher sind Möglichkeiten Sport im Außenbereich zu betreiben, begrenzt. Laufen, joggen, wandern, Rad fahren, Fußball spielen, schwimmen ……all das, was „Normalos“ am Liebsten bei schönem Wetter machen, ist immer mit der Gefahr von Verbrennungen und Schmerzen verbunden.

http://www.epp-deutschland.de/

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Fett SOS e.V.

Die Selbsthilfegruppe für angeborene FettSäurenOxidationsStörungen - kurz Fett-SOS e.V. hat sich im März 2018 aus 22 betroffenen Familien gegründet, deren Kinder eine angeborene Fettsäurenoxidationsstörung (FAOD) haben. Mittlerweile haben wir knapp 70 Mitglieder aus Deutschland und Österreich.   FAOD und Carnitintransporterstörungen sind seltene angeborene Erkrankungen, bei denen der Körper Fette nicht oder nur sehr eingeschränkt zur Energieversorgung nutzen kann. Dies hat zur Folge, dass bei erhöhtem Energiebedarf oder mangelnder Energiezufuhr Stoffwechselkrisen über Koma bis hin zum Tod auftreten können.   Pro Jahr werden in Deutschland ca. 10 Kinder mit einer langkettigen FAOD geboren. Seit 2005 wird die Diagnose überwiegend durch das Neugeborenenscreening gestellt, so das bereits vor dem Auftreten akuter Stoffwechselkrisen präventive Maßnahmen ergriffen werden können und es keine oder nur geringe Folgeerkrankungen gibt. Die Therapie besteht aus einer speziellen fettarmen und fettmodifizierten Diät sowie Notfallmaßnahmen im Krankheitsfall.

Warum ist Sport wichtig für FAOD-Betroffene? Stoffwechselkrisen bei FAOD können durch Infekte ausgelöst werden, deshalb ist eine generelle Stärkung des Immunsystems durch sportliche Betätigung sinnvoll. Außerdem kann die Muskulatur durch moderaten Ausdauersport besser das körpereigene Kohlenhydrat Glykogen verwerten und größere Speicher anlegen, was Stoffwechselkrisen verhindern kann. Bei aller Sportbegeisterung ist es für Betroffene mit einer FAOD aber auch wichtig, dass sie sich vor dem Sport genügend Energie in Form von Kohlenhydraten und verträglichen mittelkettigen Fettsäuren (z.B. MCT-Öl) zuführen.

https://www.fett-sos.com/

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Pro Retina Deutschland e.V.

Die Bardet-Biedl Patientengruppe ist organisiert in der Pro Retina Deutschland e.V., einem Verein zur Selbsthilfe bei degenerativen Netzhauterkrankungen.

Bei dem Bardet Biedl Syndrom handelt es sich um eine sehr seltene Generkrankung. Es wird angenommen, dass es in Deutschland 500 bis 800 Betroffene gibt, von denen aber wahrscheinlich viele noch nicht diagnostiziert sind. In der BBS-Gruppe sind knapp 200 Betroffene registriert. Weltweite Zahlen sind nicht bekannt. Zu den Krankheitsymptomen zählen neben einer Netzhauterkrankung, welche meist zur Erblindung führt, ebenso eine Polydaktylie (überzählige Finger und/oder Zehen), ein Hypogenitalismus (Unterentwicklung der Geschlechtsorgane), Entwicklungsstörungen, Nierenerkrankungen und eine starke Adipositas. Aufgrund der Adipositas, die die Betroffenen ihr Leben lang begleitet, ist eine permanente Bewegung wie z.B. Laufen oder Spazieren gehen sehr wichtig, welches aber aufgrund der Seheinschränkung nicht immer sehr leicht ist. Daher freuen wir uns um so mehr, an diesem inklusiven Laufevent teilnehmen zu dürfen.

https://www.pro-retina.de/netzhauterkrankungen/bardet-biedl-syndrom

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Sirius e.V.

Sirius e.V (Selbsthilfe, Information und Rat im Umgang mit dem Smith-Magenis-Syndrom) ist eine Anlaufstelle im deutschsprachigen Raum für betroffene Familien und Personen, die sich für SMS interessieren. www.smith-magenis.de Sirius e.V zählt aktuell 150 Mitglieder aus dem deutschsprachigen Raum und auch aus Osteuropa (Stand November 2021) . Das Smith-Magenis-Syndrom kommt einmal bei 25.000 Geburten vor.

Smith-Magenis-Syndrom (SMS), hervorgerufen durch eine Deletion oder Mutation am kurzen Arm von Chromosom 17 (del 17p11.2), wobei das RAI1-Gen mit betroffen ist. Kann mit Hilfe des sogenannten FISH-Tests oder der ArrayAnalyse humangenetisch diagnostiziert werden. SMS ensteht fast immer zufällig, ohne das ein oder beide Elternteile Anlagenträger sind. Das SMS hat viele Gesichter, doch die meisten Menschen mit diesem Gendefekt leiden unter erheblichen Schlafstörungen und Verhaltensauffälligkeiten wie z.B. selbstverletzendem Verhalten. Außerdem können noch Entwicklungsverzögerungen, sprachliche Verzögerungen, Übergriffigkeiten, Hyperaktivität, Kopf gegen harte Untergründe schlagen, beißen in die Hände, autistische Züge, Lernbehinderungen, Intelligenzminderung, Hör-/Sehschwäche, sowie häufige Atemwegserkrankungen und Mittelohrentzündungen hinzu kommen. Auf der anderen Seite sind sie sehr liebevoll, hilfsbereit, haben einen guten Sinn für Humor und unglaubliche Gedächtnisleistungen. Obwohl Kinder mit SMS motorisch stark eingeschränkt sind, lernen die meisten von ihnen laufen, in jungen Jahren oft im Spitzfuß. Viele haben eine Muskelschwäche, ungewöhnlich dünne Unterschenkel, einen auffälligen Gang und oft auch eine Skoliose. Wegen den motorischen Einschränkungen und weil viele zu Übergewicht neigen, ist Bewegung und Sport besonders wichtig für SMS-Betroffene.

https://smith-magenis.de/

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Syngap Elternhilfe e.V.

Syngap Elternhilfe e.V. ist eine noch junge von Eltern gegründete Selbsthilfegruppe. Was uns vereint ist ein seltener Gendefekt unserer Kinder namens SYNGAP1. Das SYNGAP Syndrom (engl. SYNGAP1-related intellectual disability) entsteht durch einen Gendefekt auf dem SYNGAP1 Gen. Die Hauptsymptome sind: Entwicklungsstörungen, geistige Behinderung, eine schwer behandelbare Epilepsie und Autismus. Ein besonderes Merkmal der Epilepsie bei SYNGAP Kindern sind Anfälle, die durch sensorische Reize z.B. beim Essen ausgelöst werden. Dieses Symptom haben mindestens 25% der Patienten. Bei SYNGAP Kinder sind die Meilensteine der Entwicklung deutlich verzögert. Sie lernen oft schwerer und später greifen und laufen als andere Kinder, denn ihre Muskeln und ihr Hirn kommunizieren nicht gut miteinander. Einige der kleinen und großen SYNGAP Patienten sind auf einen Rollstuhl angewiesen. Die meisten Menschen mit Syngap Syndrom können auch nicht sprechen, sie brauchen dafür Hilfsmittel wie ein Ipad mit Symbolen (Talker) oder lernen ein paar Gebärden. Es gibt drei Leidenschaften, die sehr viele Syngap Kinder gemeinsam haben. Musik, Wasser und unterwegs sein. Durch diese Aktivitäten geht es den kleinen und großen SYNGAP Patienten besser und sie haben sogar weniger epileptische Anfälle. Die SYNGAP Elternhilfe e.V. engagiert sich seit 2016 für diese seltene Erkrankung in den Bereichen: Awareness, Patientenarbeit und Forschung. Der Verein hat inzwischen 46 Mitglieder und weiß von fast 80 Menschen mit SYNGAP1 Mutation in Deutschland und fast 900 weltweit. Geschätzt soll es weltweit etwa 1,5 Mio Betroffene geben, die meisten davon noch ohne eine Diagnose.

https://www.syngap.de/

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KCNQ2 e.V.

KCNQ2 ist ein Gen, welches auf dem 20. Chromosom unserer DNA/DNS sitzt. Korrekt kodiert steuert es den Kaliumkanal jeder einzelnen Zelle in unserem Gehirn. Es sitzt in einer separat gesicherten Region, da es eine große Bedeutung für den gesamten Organismus hat. Bei einem sehr seltenen „Fehler“, spricht man von einem mutierten Gen. Diese Gen-Mutation tritt bei 21 Kindern in Deutschland auf. Erst im Jahr 2011 wurde bei einem Kind zum ersten Mal der KCNQ2-Gendefekt diagnostiziert

Der Verein sucht aktiv nach Partnerschaften zwischen Klinikern, Forschern und anderen Interessengruppen, um Kooperationen zu schaffen. Letztendlich ist es Teil des Vereinszieles, die durch die Erforschung des spezifischen Genes gewonnenen Informationen dazu zu nutzen, die zugrundeliegenden Ursachen von Epilepsie besser zu verstehen. Es ist die Hoffnung des Vereines, dass ein besseres Verständnis des KCNQ2-Genes, welches eine Schlüsselrolle bei der Fähigkeit einer Zelle zur Erzeugung und Übertragung elektrischer Signale spielt, die Geheimnisse des Gen-Defektes zu entschlüsseln hilft.

https://kcnq2.de/

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Noonan Kinder e.V.

Das Noonan-Syndrom gehört zu den Rasopathien. Hauptmerkmale sind angeborene Herzfehler, vermindertes Wachstum und charakteristische äußerliche Merkmale im Gesicht. Ausprägung und Krankheitswert sind individuell und sehr variabel. Auf 1000 bis 2500 Geburten kommt 1 Kind mit dem Noonan-Syndrom. Der Noonan-Kinder e.V. Deutschland ist eine Selbsthilfegruppe von betroffenen mit aktuell 160 Familien. Viele der Noonan-Kinder sind gehbehindert, oder können aufgrund der Herzerkrankung keinen Leistungssport machen. Bei einem virtuellen Lauf können sie ihre Ziele entsprechend ihrer Fähigkeit erreichen und Stärke, Freude und Gemeinsamkeit erleben.

https://noonan-kinder.de/

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