Einfach laufend Spenden

Am Rare Diseases Run sind 20 Vereine und Organisationen beteiligt, die sich für Betroffene von seltenen Erkrankungen und deren Angehörige einsetzen. Neben Spenden ist es ihnen besonders wichtig Awareness für seltene Krankheiten zu schaffen.

Syngap Elternhilfe e.V.

Die Syngap Elternhilfe e.V. aus Krefeld agiert bundesweit und unterstützt als Selbsthilfegruppe Familien mit Angehörigen, die am Syngap1-Syndrom erkrankt sind. In der Elternhilfe haben die Familien die Möglichkeit sich untereinander über ihre Erfahrungen mit der Krankheit auszutauschen und sich gegenseitig zu helfen. Die Arbeit, die die Syngap Elternhilfe e.V. sonst ehrenamtlich leistet, ist Awareness, Patientenarbeit und Unterstützung der Forschung.

https://www.syngap.de

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5p-minus-Syndrom e.V.

Seit über 25 Jahren ist der Förderverein im deutschsprachigen Raum die Anlaufstelle für betroffene Familien. Mit über 200 Mitgliedsfamilien bilden sie eine aktive und starke Gemeinschaft. Sie stützen und stärken sich durch ihr starkes Netzwerk in jeder Lebensphase. Ein Austausch von Tipps und Erfahrungen ist unglaublich wichtig: Für ihre Kinder, aber auch für sie selbst.

https://www.5p-syndrom.de

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Alström Syndrom Initiative

Die Initiative möchte besonders den Weg zur Diagnose einer seltenen Erkrankung vereinfachen. Im Moment wartet man bis zu 8 Jahre auf eine Diagnose. Dieser Zeitraum soll verkürzt werden und der Zugang zu Diagnoseeinrichtungen vereinfacht werden.

https://www.alstroem.de/

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Angelman e.V. Deutschland

Der Verein ist ein Selbsthilfeverein von Eltern für Eltern, deren Kinder mit dem Angelman-Syndrom geboren wurden. Der Verein wurde 1993 gegründet und hilft Eltern mit Angelman-Kindern, die Diagnose besser zu verstehen, sie zu akzeptieren und den Alltag mit ihrem “Angel” zu bewältigen. Erfahrung, Zusammengehörigkeit und Einfühlungsvermögen bieten ein Umfeld, in dem jedes Mitglied Antworten auf seine Fragen finden kann. Der Angelman Verein steht in Kontakt mit anderen internationalen Vereinigungen und ist die wohl umfassendste und aktuellste Möglichkeit, sich über das Angelman-Syndrom zu informieren.

https://www.angelman.de

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Bardet Biedl Syndrom PRO RETINA

Die Bardet-Biedl Patientengruppe ist organisiert in der Pro Retina Deutschland e.V.. Bei BBS handelt es sich um eine seltene Generkrankung. Zu den Krankheitssymptomen zählen neben einer Netzhauterkrankung, welche meist zur Erblindung führt, ebenso eine Polydaktylie, ein Hypogenitalismus, Entwicklungsstörungen, Nierenerkrankungen und eine starke Adipositas. In der BBS-Gruppe sind knapp 200 Betroffene registriert.

https://www.pro-retina.de

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CDKL5 Deutschland e.V.

Der Verein CDKL5 Deutschland e.V. bietet allen betroffenen Familien in Deutschland einen Halt und Hilfe in schwierigen Situationen an. Sie vernetzen die Familien über soziale Medien und bieten eine Plattform für den Erfahrungsaustausch. Ihre wichtigste Botschaft an alle Betroffenen lautet: Ihr seid nicht alleine!

https://www.cdkl5-verein.de/

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CFC-Syndrom e.V.

Der Verein ist eine Angehörigeninitiative von Menschen, die die Diagnose CFC-Syndrom erhalten haben. Sie möchten Familien mit dem gleichen Syndrom zum Austausch zusammen bringen und die Forschung unterstützen.

https://www.cfc-syndrom.de

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CHARGE Syndrom e.V.

Der Verein ist eine gemeinnützige Selbsthilfevereinigung zur Unterstützung von CHARGE-Betroffenen und deren Familien im deutschsprachigen Raum. Unter dem CHARGE-Syndrom versteht man einen sehr komplexen genetischen Zustand, bei welchem die Kinder in der Regel sowohl seh- als auch hörbehindert sind sowie bis zu 40 verschiedene organischen Fehlbildungen haben.

https://www.charge-syndrom.de

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Dravet-Syndrom e.V.

Das Dravet-Syndrom ist eine genetisch bedingte, seltene und besonders schwere Epilepsieform, die teils häufig gravierende geistige wie körperliche Einschränkungen mit sich bringt. Nach wie vor gibt es sehr viel Aufklärungsbedarf bei Betroffenen Familien, aber auch bei Ärzten, Krankenkassen und Behörden. Es wird noch immer zu wenig geforscht, was die Krankheit bisher nicht therapierbar oder gar heilbar macht. Der Dravet-Syndrom e.V. ist ein gemeinnütziger Verein und möchte dies ändern. Sie finanzieren sich über Mitgliedsbeiträge, aber vor allem Spenden ermöglichen ihre Arbeit – nämlich Aufmerksamkeit für die Krankheit zu schaffen, Betroffenen zu helfen die Forschung voranzutreiben.

https://www.dravet.de

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Dup15q e.V.

Der Dup15q e.V. ist eine deutschsprachige Selbsthilfegruppe für betroffene Familien eines Angehörigen mit Dup15q-Syndrom, einer genetisch bedingten, seltenen neurologischen Erkrankung. Betroffene haben unterschiedlich ausgeprägte kognitive und motorische Entwicklungsverzögerungen, sensorische Verarbeitungsstörungen, Autismus-Spektrum-Störungen, Muskelhypotonie und oftmals Epilepsie.

https://www.dup15q.de

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Fett-SOS e.V.

2018 gegründeter Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen (FAOD) im deutschsprachigen Raum mit Sitz in Berlin. Sie unterstützen Familien und Betroffene nach Diagnosestellung (FAOD sind Bestandteil des Neugeborenen-Screening), geben Tipps zur Ernährung, helfen beim Anträgen und Kommunikation mit Krankenkassen, Rentenversicherung, etc. Ebenso stehen sie in engem Austausch mit forschenden Ärzten und Wissenschaftlern.

https://www.fett-sos.com

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Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V.

Morbus Sandhoff und Tay-Sachs sind genetisch vererbte, neurodegenerative Erkrankungen. Betroffene Kinder verlieren nach und nach alle erworbenen Fähigkeiten und sterben viel zu früh. Die Krankheit bricht oft schon im ersten Lebensjahr aus. Allerdings können auch Jugendliche und Erwachsene betroffen sein. Bei ihnen verläuft die Krankheit viel langsamer.

http://www.tay-sachs-sandhoff.de

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KAT6A Foundation Austria

Die Zebrakinder (KAT6A Foundation Austria), welche 2019 gegründet und mit dem Anerkennungspreis des österreichischen Kinderschutzes, dem MYKI ausgezeichnet wurde, bietet mittlerweile 26 betroffenen Familien im Dachraum Orientierung, Information, Austausch und Hilfestellung und macht mit Kunst- und Kultur Projekten auf die äußerst seltene Erkrankung KAT6 aufmerksam und Selbsthilfe möglich.

https://www.zebrakinder.at/

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KCNQ2 e.V.

Der Verein sucht aktiv nach Partnerschaften zwischen Klinikern, Forschern und anderen Interessengruppen, um Kooperationen zu schaffen. Letztendlich ist es Teil des Vereinszieles, die durch die Erforschung des spezifischen Genes gewonnenen Informationen dazu zu nutzen, die zugrundeliegenden Ursachen von Epilepsie besser zu verstehen. Es ist die Hoffnung des Vereines, dass ein besseres Verständnis des KCNQ2-Genes, welches eine Schlüsselrolle bei der Fähigkeit einer Zelle zur Erzeugung und Übertragung elektrischer Signale spielt, die Geheimnisse des Gen-Defektes zu entschlüsseln hilft.

https://www.kcnq2.de

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Noonan-Syndrom Schweiz

Der Verein informiert, unterstützt und vernetzt betroffene Personen mit Noonan-Syndrom und ihre Familien.

https://noonansyndrom.ch/

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SCN2A Germany e.V.

Der 2022 gegründete Verein SCN2A German e.V. soll eine Anlaufstelle für alle deutschsprachigen SCN2A-Familien und interessierte Fachkreise bieten. Die Gründer sind Eltern betroffener Kinder und möchten gerne über das komplexe Krankheitsbild, das auf verschiedenen Gendefekten im SCN2A Gen basiert, aufklären und die Familien und Angehörigen auf ihrem Weg mit ihrem einzigartigen "SCN2A-Kind" begleiten.

https://www.scn2a.de

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Selbsthilfe EPP e.V

Selbsthilfe EPP e.V.vertritt Menschen mit einem sehr seltenen, genetisch bedingten Stoffwechseldefekt. Erkrankte reagieren auf das sichtbare Licht (roter bis blauer Bereich) je nach Intensität und Dauer im Aufenthalt mit neurologischen Schmerzen, die von inneren Verbrennungen herrühren.

http://www.epp-deutschland.de/

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Sirius e.V.

Der Verein ist ein Selbsthilfeverein für Betroffene des Smith-Magenis-Syndroms. Der Verein ermöglicht einen intensiven Erfahrungsaustausch. Ob Eltern, die erst kürzlich die Diagnose SMS erhalten haben oder diese schon länger kennen, ob interessierte Ärzte, Therapeuten oder Pädagogen: der Verein gibt sein Wissen an alle weiter, hört zu und gibt praktische Ratschläge.

https://www.smith-magenis.de

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Tuberöse Sklerose Deutschland e.V.

Tuberöse Sklerose Complex (TSC) ist eine Multisystemerkrankung. Hauptmerkmale des Krankheitsbildes sind tumorartige Veränderungen, die gleich mehrere Organe betreffen und Symptome nach sich ziehen können. Für die verschiedenen Organveränderungen gibt es charakteristische Zeiten des Auftretens. So stellen bei Erwachsenen beispielsweise oft die Veränderungen der Nieren und bei Frauen mit einer Mutation im TSC2-Gen zusätzlich der Lungen die vordergründigen Probleme dar, während bei Kindern meist die Beteiligung des Gehirns und damit Epilepsien, z. T. geistige Behinderung und Autismus im Mittelpunkt stehen. 

https://www.tsdev.org

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Wir sind 22Q e.V.

22Q e.V. ist eine in Deutschland, Österreich und der Schweiz aktive Patientenselbsthilfeorganisation für Menschen mit Deletionssyndrom / Duplikationssyndrom 22q11 und betreut aktuell ca. 2.100 Mitglieder (11/22). Die wichtigsten Aufgaben des Vereins sind Unterstützung betroffener Familien in ihrer alltäglichen Lebenssituation mit Veranstaltungen, Workshops und individueller Beratung, Förderung von Wissenschaft und Forschung mit Kompetenzzentren und wissenschaftlichen Studien.

http://www.wirsind22q.de

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